Una apuesta académica que humaniza el cuidado de las enfermedades huérfanas

En las aulas ya no se habla solo de diagnósticos y teorías: se construyen respuestas reales para desafíos reales. La asignatura Embriolología y Genética de la Facultad de Ciencias de la Vida y el Bienestar, transforma la formación en salud al poner en el centro una triada innovadora —paciente, cuidador y profesional de la salud— que redefine cómo se enseña y se aprende el cuidado de personas con enfermedades huérfanas. Un enfoque que conecta conocimiento científico, experiencia humana y compromiso social, y que convierte el aula en un laboratorio vivo de formación ética, colaborativa y profundamente humanizada.

Triada de cuidado que guía la formación

En la Facultad de Ciencias de la Vida y el Bienestar hay una nueva forma de enseñar sobre el cuidado de las personas. Se trata de la asignatura Embriología y Genética,  una propuesta formativa en torno a una triada de cuidado que redefine la manera de abordar las enfermedades huérfanas: paciente, cuidador y profesional de la salud. En este modelo, "el paciente ocupa el centro del proceso, mientras que, de forma articulada, se reconocen las necesidades reales de las familias y el rol ético y técnico del personal de la salud", expresa Viviana Jiménez, profesora de la Facultad. Así, el curso integra conocimiento científico y práctica clínica con un propósito claro: promover un cuidado más humano y cercano en contextos reales.

A partir de este enfoque, la formación adquiere una forma colaborativa, en la que cada actor aporta experiencias, perspectivas y decisiones que se convierten en insumos clave para el aprendizaje. Además, la estructura del curso permite que esta interacción trascienda el aula y se proyecte en escenarios cotidianos, fortaleciendo la comprensión del cuidado integral desde una perspectiva interdisciplinaria.

Los estudiantes trabajan sobre problemas reales y desarrollan productos con impacto social directo, orientados a responder a necesidades de información y acompañamiento. De allí surgen iniciativas como la Ruta de enfermedades huérfanas y la Cartilla ABC, herramientas construidas con y para la comunidad, que transforman el aprendizaje en soluciones tangibles para pacientes, cuidadores y sistemas de salud.

Metodología y tránsito del aula al territorio

Los retos y el aprendizaje experiencial son los de los pilares de este curso formativo. En un primer momento, los estudiantes nivelan conceptos y marcos teóricos; posteriormente, esos conocimientos se trasladan a situaciones reales que exigen análisis, interacción directa y entrega de resultados concretos. En ese camino, se fortalecen competencias que solo se consolidan en contacto con personas, contextos y necesidades específicas.

El paso del aula a escenarios reales marca el eje del proceso formativo y define una curva de aprendizaje tangible y medible. De allí que, la asignatura inicie con la apropiación de conceptos y marcos teóricos, los confronta con situaciones reales y culmina en la creación de materiales útiles para pacientes y cuidadores, fortaleciendo así no solo habilidades técnicas, sino también competencias clave como la escucha activa y la empatía. 

En este recorrido, los estudiantes comprenden que el conocimiento no es un punto de llegada, sino el punto de partida para adaptarse, explicar y documentar frente a actores reales. Al mismo tiempo, la metodología impulsa el trabajo en equipo, ya que los retos planteados exigen diagnosticar, priorizar y producir en tiempos definidos, promoviendo la organización del equipo y la toma de decisiones compartidas, mientras se consolidan aprendizajes prácticos que van desde cómo organizar un guión para una cartilla hasta cómo traducir información clínica a un lenguaje comprensible para todos. 

Entregables para familias y cuidadores

Cartilla ABC cocreada con asociaciones

Uno de los productos centrales es la cartilla ABC, un material formativo construido con asociaciones de pacientes mencionadas en la fuente como Prader William y Cornelia de Lance. La cartilla organiza información clave con criterios de claridad y utilidad para cuidadores, y recoge estrategias que surgieron durante el trabajo de campo. En paralelo, los estudiantes documentan recomendaciones prácticas y diseñan elementos didácticos que facilitan la lectura.

El proceso de cocreación aporta legitimidad y pertinencia. Los contenidos se validan con quienes viven las enfermedades huérfanas, lo que reduce ambigüedades y mejora la comprensión. Este diálogo constante permite ajustar definiciones y ejemplos, y además genera un aprendizaje bidireccional, la comunidad comparte su experiencia y la academia sistematiza y devuelve herramientas.

Para seguir explorando iniciativas similares y su articulación con otras áreas,  puede consultar el apartado de investigación.

Ruta de enfermedades huérfanas

De manera complementaria, se elaboró una ruta de enfermedades huérfanas que orienta a familias y cuidadores en pasos concretos. Esta ruta organiza puntos de contacto, opciones de atención y recomendaciones, con el fin de que la persona que la consulte identifique, sin rodeos, qué hacer y con quién acudir. La claridad operativa de la ruta se apoya en el trabajo previo de levantamiento de información y en las preguntas que la comunidad planteó.

La ruta cumple una función doble, guía acciones inmediatas y, a la vez, fortalece capacidades de decisión. Al dar orden a la información, reduce la incertidumbre de quienes acompañan los procesos de cuidado. Además, se integra con otros productos del curso, de modo que la cartilla y la ruta se complementan y se refuerzan en su propósito de hacer visible lo invisible.

Alianzas locales y alcance del trabajo

El proceso formativo no se desarrolla de manera aislada. La experiencia se articuló con el municipio de Chía y su Secretaría de Salud para generar un programa específico en el tema de enfermedades huérfanas. Esta alianza permite dialogar con necesidades públicas y, de paso, vincula a los estudiantes con prácticas de gestión local.

En total, el curso reporta aproximadamente cincuenta proyectos. La cifra destaca no solo por volumen, también por su alcance, se han desarrollado iniciativas en Colombia y en otros países. En conjunto, ese banco de proyectos sugiere una base para replicar metodologías y para ajustar materiales según contextos.

La posibilidad de abrir espacios de divulgación y de participación encuentra cabida en la agenda, que concentra actividades, jornadas y eventos académicos.

Aprendizajes que perduran

Los testimonios estudiantiles resaltan el impacto con cuidadores y el desarrollo de estrategias para la cartilla formativa. En el camino, se consolidan prácticas de trato más humanizado y una disposición a escuchar que no es menor. La triada paciente, cuidador y profesional se vuelve guía concreta para priorizar y para decidir en situaciones que muchas veces exigen tiempos rápidos y claridad de mensajes.

La consigna de trabajar para hacer visible lo invisible atraviesa todas las entregas. Cada proyecto, cada ruta y cada cartilla buscan reducir la distancia entre lo que se sabe en el aula y lo que se necesita en la vida diaria. La experiencia muestra que, cuando los materiales se construyen con la comunidad, mejoran la precisión del contenido y la utilidad para quien los consulta.

Esa misma lógica impulsa a revisar y a actualizar. Los estudiantes aprenden que un producto no se agota en su primera versión, se enriquece con comentarios y con pruebas de uso. De este modo, el curso fomenta una actitud de mejora continua que se traduce en mejores herramientas para familias y cuidadores, y en mayor claridad para profesionales de la salud.

La vida universitaria ofrece recursos para sostener este tipo de procesos. Los espacios y servicios del campus facilitan encuentros, validaciones y socialización de resultados. A su vez, el ecosistema de la Universidad permite que los materiales circulen y se integren con otras iniciativas que comparten interés por el cuidado y por el aprendizaje situado.

Finalmente, los proyectos trabajan con metas realistas y con cronogramas que respetan el ritmo del semestre. Esta disciplina operativa ayuda a ordenar el esfuerzo, a documentar lo aprendido y a entregar productos que responden a necesidades detectadas. En consecuencia, la formación académica suma valor social y deja capacidades instaladas en quienes estudian y en quienes reciben los materiales.

Con base en los resultados y en el trabajo colaborativo, las acciones encuentran puntos de continuidad. Se abren opciones para que nuevas cohortes consoliden y amplíen las entregas existentes, y para que se generen versiones mejoradas de la ruta y de la cartilla. La visibilidad de este esfuerzo puede conectarse con iniciativas de proyección social que la Universidad comparte de manera habitual.

En paralelo, la experiencia pone en primer plano la relación entre conocimiento y servicio. El curso demuestra que el aprendizaje basado en retos no solo forma, también aporta soluciones y orientaciones específicas. Cada entrega es un registro de lo producido y, al mismo tiempo, una invitación a que otros equipos adapten y repliquen lo que ya funciona.