Aprendizaje y cuidado en enfermedades huérfanas

Triada de cuidado que guía la formación

La asignatura Biología y Genética trabaja el cuidado de personas con enfermedades huérfanas desde una triada clara; paciente, cuidador y profesional de la salud. El paciente se entiende como centro del proceso y, en paralelo, se reconocen las necesidades concretas de las familias y las responsabilidades del personal sanitario. Esta mirada integra conocimientos y prácticas con una meta explícita, promover un trato más humanizado en escenarios reales.

El énfasis en la triada dota a la formación de una lógica colaborativa. Cada actor aporta perspectivas y decisiones que se vuelven insumo para el aprendizaje de los estudiantes. Por su parte, la organización del curso permite que esa interacción no se quede en teoría, se traslada a situaciones cotidianas y, con ello, se fortalece la comprensión del cuidado integral.

Esta aproximación no diluye la exigencia académica. Al contrario, la hace tangible con problemas definidos y productos concretos que responden a necesidades de orientación y de información. En esa línea se ubican la ruta de enfermedades huérfanas y la cartilla ABC, insumos creados con y para la comunidad.

Metodología y tránsito del aula al territorio

El curso se desarrolla con metodología basada en retos y con aprendizaje experiencial, dos pilares que ordenan el recorrido formativo. Primero se nivelan conceptos, luego se llevan al mundo real con actividades que requieren análisis, interacción y entrega de resultados. Mientras tanto, los estudiantes adquieren competencias que solo emergen frente a personas y contextos específicos.

El tránsito del aula al territorio estructura una curva de aprendizaje verificable. Se parte de lo básico, definiciones y marcos, se contrasta con situaciones reales y, finalmente, se concreta en materiales útiles para pacientes y cuidadores. Esta secuencia ayuda a consolidar habilidades técnicas y, además, hábitos de escucha y de empatía que el entorno demanda. Quien cursa la asignatura entiende que el conocimiento es punto de partida y no de llegada, la experiencia con actores reales exige adaptar, explicar y documentar.

La progresión también favorece el trabajo en equipo. Los retos convocan a diagnosticar, priorizar y producir en tiempos definidos, lo que exige distribuir tareas y sostener acuerdos. A medida que avanzan las semanas, se acumulan aprendizajes prácticos, desde cómo organizar un guion para una cartilla hasta cómo traducir información clínica a un lenguaje comprensible.

Entregables para familias y cuidadores

Cartilla ABC cocreada con asociaciones

Uno de los productos centrales es la cartilla ABC, un material formativo construido con asociaciones de pacientes mencionadas en la fuente como Prader William y Cornelia de Lance. La cartilla organiza información clave con criterios de claridad y utilidad para cuidadores, y recoge estrategias que surgieron durante el trabajo de campo. En paralelo, los estudiantes documentan recomendaciones prácticas y diseñan elementos didácticos que facilitan la lectura.

El proceso de cocreación aporta legitimidad y pertinencia. Los contenidos se validan con quienes viven las enfermedades huérfanas, lo que reduce ambigüedades y mejora la comprensión. Este diálogo constante permite ajustar definiciones y ejemplos, y además genera un aprendizaje bidireccional, la comunidad comparte su experiencia y la academia sistematiza y devuelve herramientas.

Para seguir explorando iniciativas similares y su articulación con otras áreas,  puede consultar el apartado de investigación.

Ruta de enfermedades huérfanas

De manera complementaria, se elaboró una ruta de enfermedades huérfanas que orienta a familias y cuidadores en pasos concretos. Esta ruta organiza puntos de contacto, opciones de atención y recomendaciones, con el fin de que la persona que la consulte identifique, sin rodeos, qué hacer y con quién acudir. La claridad operativa de la ruta se apoya en el trabajo previo de levantamiento de información y en las preguntas que la comunidad planteó.

La ruta cumple una función doble, guía acciones inmediatas y, a la vez, fortalece capacidades de decisión. Al dar orden a la información, reduce la incertidumbre de quienes acompañan los procesos de cuidado. Además, se integra con otros productos del curso, de modo que la cartilla y la ruta se complementan y se refuerzan en su propósito de hacer visible lo invisible.

Alianzas locales y alcance del trabajo

El proceso formativo no se desarrolla de manera aislada. La experiencia se articuló con el municipio de Chía y su Secretaría de Salud para generar un programa específico en el tema de enfermedades huérfanas. Esta alianza permite dialogar con necesidades públicas y, de paso, vincula a los estudiantes con prácticas de gestión local.

En total, el curso reporta aproximadamente cincuenta proyectos. La cifra destaca no solo por volumen, también por su alcance, se han desarrollado iniciativas en Colombia y en otros países. En conjunto, ese banco de proyectos sugiere una base para replicar metodologías y para ajustar materiales según contextos.

La posibilidad de abrir espacios de divulgación y de participación encuentra cabida en la agenda, que concentra actividades, jornadas y eventos académicos.

Aprendizajes que perduran

Los testimonios estudiantiles resaltan el impacto con cuidadores y el desarrollo de estrategias para la cartilla formativa. En el camino, se consolidan prácticas de trato más humanizado y una disposición a escuchar que no es menor. La triada paciente, cuidador y profesional se vuelve guía concreta para priorizar y para decidir en situaciones que muchas veces exigen tiempos rápidos y claridad de mensajes.

La consigna de trabajar para hacer visible lo invisible atraviesa todas las entregas. Cada proyecto, cada ruta y cada cartilla buscan reducir la distancia entre lo que se sabe en el aula y lo que se necesita en la vida diaria. La experiencia muestra que, cuando los materiales se construyen con la comunidad, mejoran la precisión del contenido y la utilidad para quien los consulta.

Esa misma lógica impulsa a revisar y a actualizar. Los estudiantes aprenden que un producto no se agota en su primera versión, se enriquece con comentarios y con pruebas de uso. De este modo, el curso fomenta una actitud de mejora continua que se traduce en mejores herramientas para familias y cuidadores, y en mayor claridad para profesionales de la salud.

La vida universitaria ofrece recursos para sostener este tipo de procesos. Los espacios y servicios del campus facilitan encuentros, validaciones y socialización de resultados. A su vez, el ecosistema de la Universidad permite que los materiales circulen y se integren con otras iniciativas que comparten interés por el cuidado y por el aprendizaje situado.

Finalmente, los proyectos trabajan con metas realistas y con cronogramas que respetan el ritmo del semestre. Esta disciplina operativa ayuda a ordenar el esfuerzo, a documentar lo aprendido y a entregar productos que responden a necesidades detectadas. En consecuencia, la formación académica suma valor social y deja capacidades instaladas en quienes estudian y en quienes reciben los materiales.

Con base en los resultados y en el trabajo colaborativo, las acciones encuentran puntos de continuidad. Se abren opciones para que nuevas cohortes consoliden y amplíen las entregas existentes, y para que se generen versiones mejoradas de la ruta y de la cartilla. La visibilidad de este esfuerzo puede conectarse con iniciativas de proyección social que la Universidad comparte de manera habitual.

En paralelo, la experiencia pone en primer plano la relación entre conocimiento y servicio. El curso demuestra que el aprendizaje basado en retos no solo forma, también aporta soluciones y orientaciones específicas. Cada entrega es un registro de lo producido y, al mismo tiempo, una invitación a que otros equipos adapten y repliquen lo que ya funciona.