Mapeando la huella genética de los colombianos y su impacto en la medicina
Investigadores de la Universidad de La Sabana, junto con la Fundación Banco Nacional de Sangre Hemolife de Bogotá y el Banco Nacional de Sangre de Barranquilla, participaron en la construcción del primer mapa genético HLA de alta resolución del país.
El estudio "The HLA landscape of Colombia: a high-resolution analysis of 11.576 blood donors" no solo promete mejorar la compatibilidad en trasplantes, sino también aportar a la prevención de enfermedades y al entendimiento de la diversidad genética de los colombianos.
Cuando una persona necesita un trasplante, encontrar un órgano compatible puede significar la diferencia entre la vida y la muerte. Esa decisión depende del mapa genético HLA, el antígeno leucocitario humano o sistema mayor de histocompatibilidad, un conjunto de genes que permite al organismo reconocer qué células le pertenecen y cuáles podrían representar una amenaza.
Hasta ahora, los estudios sobre diversidad inmunogenética en Colombia se limitaban a grupos pequeños de entre 30 y 50 personas. Ese vacío empezó a cerrarse con el trabajo de Ignacio Briceño, Daniel Uricoechea y Lina Andrea Gómez, profesores e investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Sabana, quienes participaron en el desarrollo del estudio titulado (en español): El paisaje del HLA en Colombia: un análisis de alta resolución de 11.576 donantes de sangre.
Este análisis, el primero de su tipo, revisó muestras de las regiones Andina y Caribe y se convirtió en una de las investigaciones más completas realizadas hasta ahora sobre compatibilidad en trasplantes y diversidad inmunogenética en el país.
Con esa base, el mapa genético del sistema HLA se convierte en una herramienta fundamental para la medicina de trasplantes, ya que permite comprender mejor la compatibilidad entre donantes y receptores, anticipar posibles respuestas inmunológicas y aportar información relevante sobre la susceptibilidad a determinadas enfermedades. Para explicar cómo opera ese sistema en el cuerpo, los investigadores recurren a una imagen sencilla.
La "tarjeta de identidad" de nuestras células
Mapa genético HLA de Colombia
La ciencia detrás del mapa genético
El análisis incluyó 11.576 muestras, identificó 565 variantes genéticas y más de 17.000 combinaciones únicas de estas variantes, con la participación del Grupo de Investigación Genética Humana de la Universidad de La Sabana.
Trabajo interdisciplinario
Formación en investigación
Para el doctor Briceño, comprender el HLA es más sencillo si se piensa así: "El HLA es el sistema de mayor compatibilidad entre pacientes. Para las células es como una tarjeta de identidad". Gracias a este mecanismo, el sistema inmune puede distinguir lo propio de lo ajeno y actuar cuando detecta elementos extraños.
Esa capacidad de reconocimiento es precisamente la que hace posible que un trasplante sea exitoso o, por el contrario, rechazado por el organismo. Cuando el perfil HLA entre donante y receptor es similar, las probabilidades de éxito aumentan significativamente; si las diferencias son amplias, el sistema inmune puede atacar el órgano trasplantado al identificarlo como un cuerpo extraño.
En este sentido, uno de los aportes más importantes de la investigación es la posibilidad de construir una base de datos genética robusta, que facilite la identificación de compatibilidades en el futuro y permita tomar decisiones médicas con mayor precisión.
El escenario es claro: si una persona fallece y existe la posibilidad de donar un órgano, contar con información genética robusta permitiría identificar con mayor rapidez qué receptor tiene las mejores condiciones de compatibilidad. Esto no solo optimizaría el procedimiento médico, sino que también podría traducirse en mejores desenlaces para los pacientes y una mayor eficiencia del sistema de salud.
Lo que viene para la investigación
El trabajo, sin embargo, no termina con la construcción del mapa. La información obtenida permitirá fortalecer las bases de datos de donantes compatibles, facilitando que, ante la necesidad de un trasplante, puedan identificarse con mayor rapidez posibles coincidencias entre donantes y receptores.
El conocimiento generado sobre las particularidades genéticas de la población colombiana abre la puerta a nuevos estudios de asociación que permitan comprender mejor la relación entre determinados perfiles HLA y distintas enfermedades.
Según el doctor Briceño, esta línea de investigación se continuará profundizando a través de la genética de poblaciones, con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre la diversidad biológica del país y sus implicaciones para la salud.
Cuando la genética también ayuda a prevenir enfermedades
El alcance del estudio no termina en los órganos trasplantados. Debido a que el sistema HLA está estrechamente relacionado con el funcionamiento inmunológico, sus variaciones también pueden influir en la susceptibilidad o protección frente a ciertas enfermedades, especialmente aquellas de origen autoinmune.
Patologías como la espondilitis anquilosante, una forma crónica de artritis que causa inflamación en las articulaciones de la columna vertebral y la pelvis, han mostrado asociaciones importantes con determinados perfiles HLA. Comprender estas relaciones abre la puerta a investigaciones futuras orientadas a la prevención, la identificación temprana de riesgos y el avance hacia modelos de medicina más personalizada.
"El conocimiento que obtenemos nos permitirá estudiar susceptibilidades a enfermedades y, de esa manera, pasar a acciones preventivas".
Ignacio Briceño, profesor e investigador de la Facultad de Medicina
Esta posibilidad adquiere especial relevancia en un contexto donde la medicina avanza hacia enfoques más precisos, basados en las características genéticas de las personas y las poblaciones.
Lo que nuestros genes cuentan sobre quiénes somos
La investigación también ofrece una dimensión menos visible, pero profundamente significativa: la posibilidad de reconstruir aspectos de la historia biológica del país. Al comparar los resultados con poblaciones de otras regiones, los investigadores encontraron afinidades genéticas con grupos indígenas sudamericanos, particularmente de la región andina, aportando nuevas pistas sobre movimientos migratorios y procesos de poblamiento.
Aunque el HLA ha sido estudiado durante décadas, el valor diferencial de esta investigación está en su magnitud y profundidad. El doctor Briceño señala que, si bien anteriormente existían estudios relacionados, estos generalmente se limitaban a grupos pequeños de entre 30 y 50 personas. En contraste, el nuevo análisis superó los 10.000 individuos, permitiendo construir una imagen mucho más detallada del paisaje genético colombiano.
El análisis incluyó 11.576 muestras, identificó 565 variantes genéticas y más de 17.000 combinaciones únicas de estas variantes, una muestra de la enorme riqueza y diversidad genética presente en el país.
El estudio identificó 565 variantes genéticas y más de 17.000 combinaciones únicas de estas variantes, una muestra de la enorme riqueza y diversidad genética presente en el país. Esa diversidad no es casual. Colombia posee una composición genética marcada por el encuentro histórico entre poblaciones indígenas americanas, europeas y africanas, un mestizaje que ha configurado un panorama inmunológico especialmente complejo.
Para el doctor Briceño, esta mezcla no solo habla de nuestros orígenes, sino que también puede representar una ventaja biológica, dado que una mayor diversidad genética fortalece la capacidad de respuesta frente a enfermedades infecciosas y amplía las posibilidades adaptativas de las poblaciones.
"Es un aporte a la identidad nacional porque estamos viendo cómo fueron las dinámicas de poblamiento colombiano, cómo nos hemos transformado a partir de nuestros orígenes indígenas, africanos y europeos", afirma.
Ignacio Briceño, profesor e investigador de la Facultad de Medicina
La genética, entonces, no solo ayuda a comprender enfermedades o tratamientos, sino que también cuenta historias sobre quiénes somos y cómo se ha construido la diversidad colombiana.
La ciencia detrás del mapa genético
El proyecto también evidencia el valor del trabajo interdisciplinario en la investigación biomédica contemporánea. La articulación entre expertos en genética, bacteriología, informática y análisis de datos permitió procesar un volumen masivo de información genética, un reto metodológico considerable para el equipo investigador.
Además, el conocimiento generado ha fortalecido procesos de formación dentro de la Universidad, acercando a estudiantes a escenarios reales de investigación aplicada. Según el doctor Briceño, este tipo de iniciativas permite tender puentes entre la teoría y la práctica, al tiempo que forma nuevas generaciones capaces de enfrentar desafíos complejos en salud y ciencia.
En un país que todavía enfrenta importantes retos en acceso a trasplantes, prevención y medicina de precisión, este mapa genético representa mucho más que un avance científico. Constituye una herramienta con el potencial de mejorar la vida de miles de personas, fortalecer el sistema de salud y, al mismo tiempo, ayudar a responder una pregunta tan humana como científica: comprender quiénes somos y cómo nuestra historia genética también puede ayudarnos a cuidar mejor el futuro.
El trabajo colaborativo como base para la generación de nuevo conocimiento.
Datos de contacto
Ignacio Briceño (ignacio.briceno@unisabana.edu.co), Daniel Uricoechea (daniel.uricoechea@unisabana.edu.co) y Lina Andrea Gómez (lina.gomez3@unisabana.edu.co), profesores e investigadores de la Facultad de Medicina.
Participantes
- Ignacio Briceño, Daniel Uricoechea. Grupo de Investigación Genética Humana Universidad de La Sabana
- Lina Andrea Gómez. Centro de Investigación Biomédica - Universidad de La Sabana
- Ana Luisa Muñoz, María Alejandra Rueda, Miguel German Rueda. Fundación Banco Nacional de Sangre Hemolife, Bogotá, Colombia
- Hernán Argote-Bérdugo, Johan Bula. Banco Nacional de Sangre, Barranquilla, Colombia
ODS que impacta: Salud y bienestar. Industria, innovación e infraestructura. Alianzas para lograr los objetivos.
Conoce más en Noticias, Nuestro campus y el Proyecto Educativo Institucional.
Artículos relacionados
CONTACTO
Tus comentarios y preguntas son importantes para nosotros. Diligencia este formulario y nos pondremos en contacto. También puedes venir a visitarnos y resolveremos tus dudas.