Apoyando el tratamiento de la enfermedad huérfana Prader-Willi

En el marco de la asignatura Embriología y Genética, del programa de Enfermería, la profesora Vivian Jiménez y sus estudiantes de décimo semestre crearon una cartilla para la asistencia de la enfermedad huérfana Prader-Willi, la cual constituye “una guía de primera mano para todos los que conviven con estos seres maravillosos [los niños] y que necesitan de comprensión y apoyo”, comenta la profesora Vivian.

¿Qué es el Prader-Willi?

Es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo, el cual se caracteriza por la disfunción hipotálamo-hipofi saria con hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período neonatal, seguidos de un período de aumento ponderal excesivo con hiperfagia y riesgo de obesidad grave durante la infancia y la edad adulta, con difi cultades de aprendizaje, défi cit de habilidades sociales y trastornos de la conducta o problemas psiquiátricos graves.

¿Cuáles son los cuidados especiales que requieren estos niños y por qué es necesaria una guía para las familias?

El abordaje multidisciplinario debe implementarse de forma muy temprana, con especial atención en las familias con difi cultades psicosociales. El manejo incluye, sobre todo, el control estricto del acceso a los alimentos, un programa de ejercicios y el tratamiento con la hormona del crecimiento (GH). Asimismo, las comorbilidades asociadas requieren una detección y evaluación sistemática.

En la actualidad, no hay ningún medicamento aprobado que mejore de manera precisa los trastornos de la conducta o el grado de autonomía. Hay ensayos clínicos en curso con varios medicamentos dirigidos a la hiperfagia y los problemas de conducta.

¿Qué explica esta cartilla?

Es un documento que recoge de manera sencilla y clara todas las situaciones que se presentan en la vida diaria de las personas con SPW, y brinda unas características y opciones fáciles de comprender y ejecutar, en cada uno de los casos. Las imágenes y el lenguaje empleado son muy dicientes; es una cartilla totalmente didáctica, pero con contenidos científi cos basados en la evidencia.

Consulta aquí la cartilla

Como un ejemplo de impacto tangible, la profesora Vivian Jiménez ha trabajado de manera conjunta con la Asociación Colombiana Síndrome de Prader-Willi para ayudar a las familias a comprender mejor la enfermedad y a descubrir cómo convivir con los desafíos que conlleva. Los pasados 28, 29 y 30 de julio, se llevó a cabo el Simposio de Prader-Willi, en el cual se hizo el lanzamiento formal de esta cartilla.

“El acompañamiento de la Universidad ha sido de mucha utilidad, no solo por la cartilla, sino por el amor y la entrega que los estudiantes han mostrado a los niños y sus familias. Esto revela un verdadero interés por el Prader-Willi”, explica Ericka Pachón, representante de la Asociación Colombiana Síndrome de Prader-Willi.

“El apoyo desde la enfermería ha sido un paso para animar a los demás sectores de la salud a involucrarse en el tratamiento de esta enfermedad”, cuenta Pachón. “La idea es que cada día conozcan más sobre el Prader-Willi en el país”, resalta.

Conoce aquí sobre la Asociación Colombiana Síndrome de Prader-Willi.

¿Por qué la Universidad y la Facultad de Enfermería y Rehabilitación se interesan por estas comunidades para apoyarlas desde la academia?

De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras-SISPRO, en el 2023 han sido reportados en Colombia 80.954 pacientes con enfermedades huérfanas/raras, de los cuales el 56,6 % corresponde a mujeres. El aumento en los casos se explica con los avances de los diagnósticos (con una mayor frecuencia en edad pediátrica) y en el informe oportuno de estas enfermedades. El 41,8 % (33.901) de las personas reportadas son menores de 20 años.

La Universidad y la Facultad de Enfermería y Rehabilitación se comprometen con generar un impacto tangible y una proyección desde el aula de clase, para propiciar ambientes que permitan empoderar a los profesionales en este tipo de formación. Con ello, se garantizan la confi anza y el conocimiento necesarios para aportar su saber y experiencia en las discusiones sobre el cuidado de la persona con enfermedad huérfana rara y su familia, así como la atención médica, investigación y tratamiento.

“Es gratificante saber que hemos contribuido a transformar la educación en el manejo de comportamientos y que los cuidadores tienen las estrategias necesarias para abordar estos desafíos. La cartilla sobre el Síndrome de Prader-Willi tiene un impacto signifi cativo en la vida de una población vulnerable con enfermedades huérfanas, porque es un recurso gratuito y de fácil acceso. Además de ser una valiosa fuente de información de revistas y asociaciones, reúne una amplia gama de datos para comprender los comportamientos específi cos y las causas de dichos comportamientos, además de los factores relacionados", señala Joan David Rojas Botia, estudiante del programa de Enfermería.