Lo raro no es invisible: así es el desafío de las enfermedades huérfanas en Colombia

Padecer una enfermedad “rara” implica enfrentar un sistema que no siempre contempla tratamientos para este tipo de enfermedades. Expertos de la Universidad de La Sabana analizan por qué el diagnóstico oportuno es la mayor deuda de salud pública y cómo la genética está cambiando las reglas del juego para miles de familias.  

Cada 28 de febrero —29 de febrero en año bisiesto— el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una fecha que busca visibilizar a millones de personas que viven con patologías de baja frecuencia, pero de alto impacto en su calidad de vida.  

Colombia no es un país ajeno a esta situación, pues el desafío está latente y no es sólo médico, sino también estructural: la urgencia radica en agilizar el diagnóstico, el acceso a nuevas tecnologías y transformar la atención de estos casos “raros” en un compromiso real del Estado y la sociedad.  

Un problema poco frecuente, pero masivo en conjunto 

Para entender las enfermedades raras o huérfanas, lo primero que hay que comprender es que este concepto se comenzó a emplear para describir aquellas condiciones desatendidas en investigación y tratamiento. 

A partir de ahí, las definiciones varían según el país. En Colombia, la Ley 1392 del 2010 las define como enfermedades crónicamente debilitantes, graves y con una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas.  La mayoría son de origen genético y suelen implicar alta complejidad clínica, con afectaciones motoras, sensoriales o cognitivas que dificultan su reconocimiento temprano. 

Aunque cada una afecta a pocos individuos, en conjunto representan un desafío significativo. Se han identificado entre 6.000 y 8.000 enfermedades en el mundo, y en Colombia se reconocen oficialmente 2.247. De hecho, se estima que entre el 6% y el 8% de la población global padece alguna de estas patologías, lo que podría traducirse en cerca de 3 o 4 millones de personas en el país. 

La odisea diagnóstica: “pensar en lo raro” 

De cara a los expertos, uno de los principales obstáculos es el diagnóstico tardío. “El mayor desafío es pensar en lo raro”, afirma el doctor Ignacio Briceño, genetista de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Sabana. Asimismo, otro de los retos es la formación médica tradicional que está orientada a reconocer lo frecuente. En paralelo, la presión asistencial limita el tiempo para profundizar en casos atípicos. Como resultado, muchos pacientes pasan años entre consultas y exámenes antes de obtener un nombre para su condición. 

Ese retraso no es menor. Puede significar progresión de la enfermedad, discapacidad e incluso tratamientos innecesarios, además de un impacto emocional y económico para las familias. 

Desde la epidemiología, la doctora Ana María Santos Granados, experta en biología y salud pública de la misma facultad, se advierte que las cifras oficiales podrían reflejar solo una parte de la realidad, siendo una problemática que sobrepasa a Colombia. Aunque existe el sistema Sivigila para centralizar la información, las barreras diagnósticas y el acceso limitado a especialistas hacen que muchos casos no se detecten oportunamente.  

“Lo que realmente estamos viendo es la lucha invisible de miles de familias que enfrentan una crisis sin nombre, porque el sistema todavía no cuenta con la infraestructura para detectar la magnitud real del problema (...) Hoy enfrentamos una brecha: las dificultades diagnósticas y el acceso limitado a expertos hacen que nuestras cifras sean solo la punta del iceberg”, señala.  

De los síntomas a la medicina de la precisión 

Cerca del 80 % de estas enfermedades tiene origen genético, lo que ha impulsado avances importantes en diagnóstico. Tecnologías como la secuenciación de nueva generación —incluidos el exoma clínico y el genoma completo— permiten identificar con mayor precisión la causa molecular de muchas patologías. 

“Estamos pasando de un enfoque basado en síntomas a uno basado en mecanismos moleculares”, explica Briceño. Este cambio reduce procedimientos innecesarios y permite ofrecer tratamientos más dirigidos. 

Sin embargo, como subraya la doctora Santos, la implementación de estas tecnologías requiere infraestructura robusta y talento humano altamente especializado, capaz de interpretar grandes volúmenes de datos genéticos y bioinformáticos. 

Pero, además del diagnóstico, el reto está en la prevención y el acceso. La doctora Ana María Santos Granados plantea que el país podría adelantarse a la aparición de síntomas mediante estrategias como el tamizaje neonatal ampliado, que permitiría detectar errores innatos del metabolismo o inmunodeficiencias antes de que se produzcan daños irreversibles. También destaca el potencial de la tecnología: desarrollar herramientas basadas en análisis de datos e inteligencia artificial podría ayudar a identificar patrones clínicos que alerten tempranamente a los médicos generales. 

En cuanto al tratamiento, existen avances significativos en enfermedades con bases moleculares bien definidas, como algunos errores innatos del metabolismo y patologías neuromusculares. Incluso se desarrollan terapias génicas para condiciones como la atrofia muscular espinal. 

“Existen terapias génicas aprobadas o en investigación que buscan corregir directamente la causa genética del trastorno”, explica el doctor Briceño; sin embargo, advierte que el acceso a estas innovaciones sigue siendo limitado por los altos costos y las regulaciones. 

Un llamado conjunto: diagnóstico como derecho y compromiso social 

En el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, el mensaje es claro: fortalecer la formación médica, ampliar el acceso a tecnologías de precisión y consolidar rutas de atención integrales no es solo una apuesta científica, sino una decisión de equidad. 

Para el doctor Ignacio Briceño Balcázar, el punto de partida es garantizar que el diagnóstico deje de ser una excepción. “El diagnóstico oportuno no debe ser un privilegio, sino un derecho”, afirma, al insistir en que cada año sin respuesta implica progresión de la enfermedad y mayores cargas para las familias y el sistema de salud. 

Desde la salud pública, la doctora Ana María Santos Granados complementa esa visión con un llamado a la sensibilidad social: “El silencio clínico no significa ausencia de enfermedad”. Para ella, detrás de cada caso hay personas que no solo buscan tratamiento, sino una identidad médica que les permita comprender su condición y proyectar su futuro, porque lo raro, cuando se suma, deja de ser excepcional y se convierte en una responsabilidad colectiva.