Una apuesta académica que humaniza el cuidado de las enfermedades huérfanas

En las aulas ya no se habla solo de diagnósticos y teorías: se construyen respuestas reales para desafíos reales. La asignatura Embriolología y Genética de la Facultad de Ciencias de la Vida y el Bienestar, transforma la formación en salud al poner en el centro una triada innovadora —paciente, cuidador y profesional de la salud— que redefine cómo se enseña y se aprende el cuidado de personas con enfermedades huérfanas. Un enfoque que conecta conocimiento científico, experiencia humana y compromiso social, y que convierte el aula en un laboratorio vivo de formación ética, colaborativa y profundamente humanizada.

Triada de cuidado que guía la formación

Gracias a la triada de cuidado que redefine la manera de abordar las enfermedades huérfanas, "el paciente ocupa el centro del proceso, mientras que, de forma articulada, se reconocen las necesidades reales de las familias y el rol ético y técnico del personal de la salud", expresa Vivian Jiménez (QEPD), profesora de la Facultad. Así, el curso integra conocimiento científico y práctica clínica con un propósito claro: promover un cuidado más humano y cercano en contextos reales.

A partir de este enfoque, la formación adquiere una forma colaborativa, en la que cada actor aporta experiencias, perspectivas y decisiones que se convierten en insumos clave para el aprendizaje. Además, la estructura del curso permite que esta interacción trascienda el aula y se proyecte en escenarios cotidianos, fortaleciendo la comprensión del cuidado integral desde una perspectiva interdisciplinaria.

Los estudiantes trabajan sobre problemas reales y desarrollan productos con impacto social directo, orientados a responder a necesidades de información y acompañamiento. De allí surgen iniciativas como la Ruta de enfermedades huérfanas y la Cartilla ABC, herramientas construidas con y para la comunidad, que transforman el aprendizaje en soluciones tangibles para pacientes, cuidadores y sistemas de salud.

Metodología y tránsito del aula al territorio

Los retos y el aprendizaje experiencial son los de los pilares de este curso formativo. En un primer momento, los estudiantes nivelan conceptos y marcos teóricos; posteriormente, esos conocimientos se trasladan a situaciones reales que exigen análisis, interacción directa y entrega de resultados concretos. En ese camino, se fortalecen competencias que solo se consolidan en contacto con personas, contextos y necesidades específicas.

El paso del aula a escenarios reales marca el eje del proceso formativo y define una curva de aprendizaje tangible y medible. De allí que, la asignatura inicie con la apropiación de conceptos y marcos teóricos, los confronta con situaciones reales y culmina en la creación de materiales útiles para pacientes y cuidadores, fortaleciendo así no solo habilidades técnicas, sino también competencias clave como la escucha activa y la empatía. 

En este recorrido, los estudiantes comprenden que el conocimiento no es un punto de llegada, sino el punto de partida para adaptarse, explicar y documentar frente a actores reales. Al mismo tiempo, la metodología impulsa el trabajo en equipo, ya que los retos planteados exigen diagnosticar, priorizar y producir en tiempos definidos, promoviendo la organización del equipo y la toma de decisiones compartidas, mientras se consolidan aprendizajes prácticos que van desde cómo organizar un guión para una cartilla hasta cómo traducir información clínica a un lenguaje comprensible para todos. 

Entregables para familias y cuidadores

Cartilla ABC cocreada con asociaciones

Uno de los principales resultados del proceso es la cartilla ABC, un material formativo desarrollado en conjunto con asociaciones de pacientes, entre ellas Prader Willi y Cornelia de Lange. El documento organiza información esencial bajo criterios de claridad y utilidad, especialmente pensados para cuidadores, e integra estrategias producto del trabajo de campo. En ese mismo sentido, los estudiantes recopilan recomendaciones prácticas y diseñan recursos didácticos que facilitan la comprensión y la lectura de los contenidos.

La cocreación, es un elemento clave del proyecto, al aportar legitimidad y pertinencia a cada recurso o material. Los contenidos son validados por quienes conviven a diario con enfermedades huérfanas, lo que permite reducir ambigüedades y fortalecer la comprensión. Este intercambio permanente promueve un aprendizaje bidireccional: la comunidad comparte su experiencia y la academia la sistematiza para devolverla en forma de herramientas útiles para todos los involucrados.

Ruta de enfermedades huérfanas

La ruta de enfermedades huérfanas, es otro de los productos de este proyecto. Su propósito es orientar a familias y cuidadores en aspectos concretos. Esta ruta organiza puntos de contacto, opciones de atención y recomendaciones, con el fin de que la persona que la consulte identifique, sin rodeos, qué hacer y con quién acudir. La claridad operativa de la ruta se apoya en el trabajo previo de levantamiento de información y en las preguntas que la comunidad planteó.

La ruta cumple una función doble, guía acciones inmediatas y, a la vez, fortalece capacidades de decisión. Al dar orden a la información, reduce la incertidumbre de quienes acompañan los procesos de cuidado. Además, se integra con otros productos del curso, de modo que la cartilla y la ruta se complementan y se refuerzan en su propósito de hacer visible lo invisible.

Alianzas locales y alcance del trabajo

El proceso formativo no se desarrolla de manera aislada. La experiencia se articuló con el municipio de Chía y su Secretaría de Salud para generar un programa específico en el tema de enfermedades huérfanas. Esta alianza permite dialogar con necesidades públicas y, de paso, vincula a los estudiantes con prácticas de gestión local.

En total, el curso reporta aproximadamente cincuenta proyectos. La cifra es importante no solo por volumen, también por su alcance, se han desarrollado iniciativas en Colombia y en otros países. En conjunto, ese banco de proyectos sugiere una base para replicar metodologías y para ajustar materiales según contextos.

Aprendizajes que perduran

Al dialogar con los estudiantes que participan en estas iniciativas, coinciden en resaltar el impacto que generan las estrategias desarrolladas junto a cuidadores y el valor formativo de la cartilla como herramienta pedagógica. Este proceso fortalece prácticas de atención más humanizadas y promueve una mayor disposición a la escucha activa. En este contexto, la tríada paciente–cuidador–profesional se consolida como una guía práctica para priorizar acciones y tomar decisiones informadas en escenarios que demandan respuestas ágiles y claridad en la comunicación.

La premisa de “hacer visible lo invisible” orienta cada una de las entregas del curso. Proyectos, rutas y cartillas buscan cerrar la brecha entre el conocimiento académico y las necesidades reales de la vida cotidiana. La experiencia ha demostrado que cuando los materiales se construyen de manera colaborativa con la comunidad, aumentan su pertinencia, precisión y utilidad para quienes los consultan, fortaleciendo así el impacto social del aprendizaje.

Bajo esta misma lógica, los estudiantes asumen procesos permanentes de revisión y actualización. Comprenden que cada producto evoluciona a partir de la retroalimentación y la validación en contextos reales, lo que impulsa una cultura de mejora continua. Este enfoque se traduce en herramientas más claras y efectivas para familias y cuidadores, así como en orientaciones prácticas que fortalecen la labor de los profesionales de la salud.

El entorno universitario respalda estos procesos mediante espacios, servicios y redes de colaboración que facilitan encuentros, pruebas piloto y socialización de resultados. A su vez, el ecosistema de la Universidad promueve la circulación de los materiales y su integración con otras iniciativas de cuidado y aprendizaje situado, ampliando su alcance y proyección social.

Los proyectos se desarrollan con metas claras y cronogramas realistas que responden al ritmo académico, lo que permite organizar el trabajo, documentar aprendizajes y entregar productos pertinentes frente a necesidades identificadas. Este ejercicio fortalece la formación integral y deja capacidades instaladas tanto en los estudiantes como en las comunidades beneficiadas.

Gracias al trabajo colaborativo y a los resultados alcanzados, las iniciativas que se adelantan desde la Universidad de La Sabana, encuentran continuidad en nuevas cohortes que amplían y perfeccionan las entregas existentes, consolidando versiones mejoradas de las rutas y cartillas formativas. Así, el aprendizaje basado en retos trasciende el aula, demuestra su valor como motor de transformación social y reafirma que el conocimiento cobra sentido cuando se convierte en soluciones concretas que mejoran la vida de las comunidades.