"Hacer visible lo invisible" ¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange?

Los enfermeros hacen parte de todos los escenarios que experimentan las personas con enfermedades huérfanas, y el conocimiento de estas garantiza el desarrollo de las actitudes y conductas protectoras que evitan la aparición de riesgos y complicaciones, así como su identificación, diagnóstico y afrontamiento en la vida de los pacientes y sus familias.

Por eso, los estudiantes de Enfermería de tercer semestre, en el marco de la asignatura de Embriología y Genética, trabajaron en el proyecto de aula “Hacer visible lo invisible: bienvenidos al mundo del síndrome de Cornelia de Lange (CdLs)”.

La profesora Vivian Jiménez, Ph. D. y magíster en enfermedades raras, explicó que el objetivo de este proyecto era desarrollar una plataforma digital para apalancar la transferencia y apropiación de conocimiento, que aportara al bienestar y a la calidad de vida de los pacientes con CdLs, de sus familias, cuidadores y de la sociedad en general.

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad minoritaria, con 100 casos en Colombia y cuyo origen es genético, motivo por el cual se presenta desde el nacimiento, y puede ser diagnosticado en el proceso de adaptación neonatal o en la consulta de crecimiento y desarrollo, pues los pacientes presentan rasgos faciales característicos, patrones de crecimiento alterados o malformaciones en sus extremidades.

De acuerdo con Joana Mendivelso, presidenta de la Fundación de Cornelia de Lange en Colombia, los pacientes no cuentan con el acceso adecuado a la salud o con la ruta específica de atención, en la que pueda brindárseles el tratamiento correcto. Debido a las distintas afectaciones en las partes cognitiva, gastroesofágica y locomotora, los tratamientos, el control y la rehabilitación son esenciales. En el país, algunos profesionales del área médica aún no tienen claro el tipo de procedimiento.

Además, existen barreras sociales, pues no hay programas que ayuden al acceso educativo o que lo fortalezcan. “Una de las banderas es difundir y sensibilizar a la sociedad colombiana, pues se carece de una información precisa al momento de incluir a las personas con estos diagnósticos”, afirma Joana.

Por último, se resalta el papel de los estudiantes en esta práctica, pues desarrollaron una habilidad que no es propia de la enfermería, como la creación de un sitio web, y ahora forman parte del equipo voluntario de la Fundación, que se actualizará de manera permanente para buscar estrategias y llegar a un diagnóstico temprano, a fin de precisar los tratamientos y cuidados más convenientes, en Colombia y fuera del país

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