Especial: Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas

El Sello Sabana y la salud: las Enfermedades Huérfanas Raras en el currículo de la Universidad de La Sabana

En el marco de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas, resaltamos el interés y la labor que realiza la Facultad de Enfermería y Rehabilitación, en colaboración con otras fundaciones, a fin de dejar una huella en la visibilización y el tratamiento de estas enfermedades.

El Sello Sabana en la salud

El impacto social que generó el trabajo conjunto entre universidades y fundaciones impulsó la necesidad de informar y educar en este aspecto a los futuros profesionales de La Sabana. Por tal motivo, desde el 2017 se oferta en la Universidad la asignatura de Embriología y Genética, por parte de la Facultad de Enfermería y Rehabilitación.

De acuerdo con Vivian Fernanda Jiménez Ocampo, profesora de la Facultad, una de las estrategias consiste en enseñar directamente a los estudiantes algunas de las enfermedades huérfanas raras más comunes, a partir de la metodología de aprendizaje basado en retos.

Por su parte, Ignacio Briceño, doctor genetista de la Universidad de La Sabana y líder del Grupo de Investigación de Genética Humana, asegura que esta asignatura está actualmente articulada con el grupo de investigación, el cual adelanta estudios e investigaciones acerca de la genética del cáncer de seno y el proyecto de fisura de labio palatina; han sido más de 20 años estudiando y recogiendo muestras para entender las causas de esta condición durante el desarrollo embrionario.

Asimismo, La Sabana continúa el estudio acerca de la mutación del gen PSMD12, lo cual representa una gran ayuda para las personas que lo padecen y los profesionales de la salud, entendiendo la causa de la enfermedad, el pronóstico y un posible tratamiento.

Un trabajo en equipo, al servicio del otro

En la asignatura de Embriología y Genética, se desarrollaron varios retos. Uno de ellos fue con la Fundación CdLS Colombia, con el cual pudieron desarrollar contenidos para crear conciencia y propagar esta información en la página web de la fundación. "El trabajo con la Facultad de Enfermería y Rehabilitación ha sido bastante edificante porque La Sabana ha abierto la puerta para trabajar de la mano con la sociedad civil”, afirmó Johanna Mandivelso, directora de la Fundación CdLS Colombia.

Por otro lado, la Facultad de Enfermería y Rehabilitación y el equipo médico de la Fundación Cronicare trabajan en un simulacro en el Hospital Simulado, sobre el manejo en urgencias de pacientes que padecen diabetes insípida central. “Desde la academia se busca vincular cada día a más profesionales para que interioricen las necesidades con las cuales se enfrentan, no solo los pacientes, sino también sus familias”, aseguró María Fernanda García, directora de la Fundación Cronicare.

Así mismo, la Facultad, junto con la Secretaría de Salud de Chía, abrió el camino a distintos proyectos en pediatría, la visualización de las enfermedades huérfanas raras en el personal de salud, la psicoeducación en la salud mental para las familias con personas con enfermedades raras, entre otros.

Además, Karen Narváez, paciente con hipertensión pulmonar idiopática, abogada y vicepresidenta de la Asociación Tejido Azul, asegura que el apoyo de la Facultad de Enfermería y Rehabilitación permitió crear un reto de aula, cuyo objetivo consiste en identificar los tipos de ejercicio para una persona con hipertensión pulmonar y crear una herramienta o un material informativo al respecto.

Una huella en el camino

El trabajo en equipo de la Facultad de Enfermería y Rehabilitación y el de las asociaciones permitió que los casos de pacientes con alguna enfermedad rara tuvieran un mayor impacto en la sociedad.

Jhonny Hernández es una de las personas que ha dejado una huella cada día en su camino, pues, además de ser un paciente diagnosticado con mucopolisicaridosis tipo 2, su entusiasmo le permitió ser parte del programa de Enfermedades Huérfanas Raras de la Secretaría de Salud de Chía, espacio en donde da a conocer su historia y representa a personas con enfermedades similares a las de él.

La asignatura de Embriología y Genética de la Facultad de Enfermería y Rehabilitación ha permitido iniciar la gestión del conocimiento de las enfermedades raras desde la academia, articulando a las facultades, la sociedad civil y algunos grupos de investigación. Aunque el camino es largo, se sigue trabajando día tras día para alcanzar el objetivo de crear una comunidad informada, empática y dispuesta al servicio del otro, en especial, para nuestros profesionales de la salud con el sello Sabana.