La Facultad de Enfermería y Rehabilitación se une al Día de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero. Esta fecha tiene el objetivo de cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y el apoyo para enfrentar los desafíos que viven las personas que tienen una enfermedad rara o huérfana y sus familias.

En la Unión Europea, se considera Enfermedad Rara aquella que afecta a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En los Estados Unidos se considera como aquella que presenta menos de 6,3 casos por cada 10.000 habitantes y en Colombia, de acuerdo con la Ley 1438 de 2011, las caracterizan por ser crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida. La prevalencia es menor a 1 por cada 5.000 personas. (Ministerio de Salud y Protección Social, sf)

De acuerdo con el Boletín Epidemiológico Semanal, en nuestro país actualmente están listadas 2.198 enfermedades. El 65% son graves, habitualmente crónicas y progresivas. La mitad de ellas tiene un mal pronóstico vital con una mortalidad del 35% antes del primer año de vida y, posteriormente, entre el primero año y los 15 años, del 22%. Al menos el 50% de ellas son diagnosticadas al nacer, implicando a pacientes pediátricos y el otro 50% aparecen durante la edad adulta. El 80% de estas son de origen genético; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.  (BES, 2019)

Mundialmente, el número de Enfermedades Raras es muy elevado, existen miles: hasta la fecha, se han descubierto aproximadamente de 7.000 a 8.000 y cada vez describen otras nuevas en la literatura científica.

¿Cuál es la realidad de estos pacientes y sus familias?

Los pacientes, las familias y los cuidadores se enfrentan diariamente a problemas relacionados con: dificultad en obtener un diagnóstico exacto, opciones de tratamiento limitadas, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica. En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común, dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades, sensación de aislamiento y falta de información.

 Para ver la entrevista y conocer la historia de vida de una paciente con una enfermedad rara o huérfana ingrese a este enlace 

La Facultad de Enfermería y Rehabilitación, comprometida con la conmemoración

Vivian Fernanda Jiménez Ocampo, miembro de la International Society of Nurses in Genetics, y profesora de la asignatura Embriología y Genética de la mano de sus estudiantes se unieron a la iniciativa de promover este día con un vídeo de sensibilización a la comunidad.  “Enfermería está en todos los escenarios y antes de curar hay que cuidar”, resaltó Vivian. 

En este enlace puedes ver el vídeo. 

Referencias

EURORDIS. La voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa (acceso:       22/02/2019).  https://www.eurordis.org/es

Instituto Nacional de Salud, Colombia, (2019).  Comportamiento epidemiológico de las enfermedades huérfanas. Colombia, 2016 hasta semana epidemiológica 05 de 2019. (acceso: 22/02/2019).   https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/BoletinEpidemiologico/2019%20Bolet%C3%ADn%20epidemiol%C3%B3gico%20semana%205.pdf

Ministerio de Salud y Protección Social. Enfermedades Huerfanas. Colombia. (acceso: 22/02/2019). https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx