La Facultad de Enfermería y Rehabilitación se unió a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero. Con este día se busca cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos y sociales y el apoyo para enfrentar los desafíos de las personas con una enfermedad rara o huérfana y sus familias.

Vivian Fernanda Jiménez Ocampo, miembro de la International Society of Nurses in Genetics, y profesora de la asignatura Embriología y Genética, se unió con sus estudiantes a la iniciativa de promover este día con un video de sensibilización a la comunidad. “La enfermería está en todos los escenarios y, antes de curar, hay que cuidar”, resaltó Vivian.

En contexto

En la Unión Europea se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En los Estados Unidos es aquella que presenta menos de 6,3 casos por cada 10.000 habitantes. En Colombia, de acuerdo con la Ley 1438 del 2011, esta se caracteriza por amenazar la vida, ser grave y ser crónicamente debilitante. La prevalencia es menor a 1 por cada 5.000 personas (Ministerio de Salud y Protección Social, s. f.).

Según el Boletín Epidemiológico Semanal (Instituto Nacional de Salud, 2019), en nuestro país están listadas 2.198 enfermedades raras. El 65% son graves, habitualmente crónicas y progresivas. La mitad de estas tienen un mal pronóstico vital con una mortalidad del 35% antes del primer año de vida y del 22% entre el primer año y los 15 años.

Por otra parte, el 50% se diagnostican al nacer y el otro 50% aparecen durante la edad adulta. El 80% de estas son de origen genético; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

En el mundo, el número de enfermedades raras es muy elevado. Existen miles: hasta la fecha, se han descubierto de 7.000 a 8.000. Además, en la literatura científica se siguen describiendo otras nuevas.

¿Cuál es la realidad de los pacientes y sus familias?

A diario, los pacientes, las familias y los cuidadores enfrentan problemas como:

• Dificultad para obtener un diagnóstico exacto.
• Opciones de tratamiento limitadas.
• Poca o ninguna investigación disponible sobre la enfermedad.
• Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en la enfermedad.

Además, en algunos casos, los tratamientos son más costosos que los de una enfermedad común y se tiene dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros, debido a la poca familiaridad ante las enfermedades, la sensación de aislamiento y la falta de información.

Referencias

EURORDIS. (s. f.). La voz de los pacientes con enfermedades raras en Europa. Recuperado de www. eurordis.org/es Instituto Nacional de Salud. (2019). Comportamiento epidemiológico de las enfermedades huérfanas. Boletín Epidemiológico Semanal. Recuperado de bit.ly/2tb4WqW Ministerio de Salud y Protección Social. (s. f.). Enfermedades huérfanas. Recuperado de bit.ly/1q2nO7T