De la genética precolombina al descubrimiento de enfermedades

El grupo Genética desarrolla una investigación desde el análisis de esculturas y pinturas de la época precolombina.

La investigación del grupo Genética Humana evidencia que el estudio de la genética a lo largo de la historia permite mejorar la salud.

En entrevista con el genetista Ignacio Briceño Balcázar, director del grupo de investigación Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Sabana, se evidencia cómo el estudio de la genética a lo largo de la historia nos permite mejorar nuestra salud.

El grupo está compuesto por el doctor Briceño Balcázar y el doctor y profesor asistente Julio César Martínez, investigadores principales; Liliana Arias, graduada de la Facultad de Medicina; Daniel Uricoechea, estudiante del Doctorado en Biociencias de la Facultad de Ingeniería; Joseph Blanco, Yeison Patarroyo y Karin Froh, estudiantes de pregrado de la Facultad de Medicina; entre otros estudiantes y residentes de la Facultad.

¿Cuál es la importancia de los genes para el desarrollo del hombre?

Desde antes de la época precolombina, la mutación ha sido, y seguirá siendo, el motor de la vida; es lo que nos ha permitido la diversidad. Los genes pueden producir ventajas físicas y cognitivas. También se alteran por azar o agentes externos, y producen enfermedades y pérdida de habilidades.

¿Qué se halló al analizar el arte y la cultura precolombinos?

El grupo de investigación Genética Humana logró identificar que las enfermedades genéticas más frecuentes de la época precolombina en la cultura Tumaco-La Tolita fueron las siguientes: labio leporino, displasia metatrópica —el tronco es largo y las extremidades cortas—, síndrome de Down, microcefalia, enanismo y parálisis facial.

¿Cómo se identificaron esas enfermedades en esa cultura?

Se identificaron a través de la visión médica de las esculturas y las pinturas de esta cultura precolombina, la cual se difundió por la región costera de Colombia y Ecuador, en las zonas de Tumaco, municipio ubicado en el suroccidente del departamento de Nariño. Este análisis se realiza con un diagnóstico clínico que parte de la observación de los síntomas expuestos en las esculturas; vemos en estas piezas la clara definición de lo normal y lo anormal.

¿Cómo el estudio de la genética permite prevenir enfermedades?

Por ejemplo, el grupo de investigación realizó un estudio en mujeres colombianas y se descubrieron las mutaciones más frecuentes que producían cáncer de mama. Con esta información, se diseñó un examen de tamizaje de bajo costo para mujeres colombianas que permite detectar a las pacientes con alto riesgo y tomar medidas preventivas como controles frecuentes, ingesta de medicamentos y cirugías.

¿El estudio de la genética permite encontrar nuevas mutaciones y enfermedades?

Sí. Recientemente, participamos en un grupo de investigación internacional compuesto por científicos de Estados Unidos, Colombia, Francia, Alemania, Inglaterra y Polonia. Se estudiaron los casos de 10 pacientes con síntomas como deficiencia cognoscitiva, retraso de desarrollo motor y del lenguaje, convulsiones, malformaciones físicas, entre otros, quienes presentaban una alteración en el gen PSMD12.

Para comprobar que la alteración en ese gen causaba los síntomas, se realizaron pruebas en peces Cebra. Se les alteró ese gen y presentaron malformaciones craneofaciales y renales. Así, se postuló que esa mutación era responsable del cuadro clínico, lo cual permitió su registro.