Genética Humana

 

El aporte del grupo de investigación Genética Humana es la búsqueda del conocimiento de las anomalías genéticas que producen enfermedades como consecuencia de desórdenes hereditarios de la estructura genética, es un esfuerzo por comprender, aliviar y si es posible en un futuro curar este tipo de patologías. El grupo promueve la divulgación a la comunidad científica de los nuevos conocimientos a través de eventos académicos permitiendo la apropiación social del conocimiento, a la vez que Impulsa la investigación en genética mediante la capacitación de recursos humanos, formándolos como investigadores.

Integrantes

Líder: Ignacio Briceño Balcazar

Correo: ignacio.briceno@unisabana.edu.co

Integrantes: 

 

GrupLAC

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Proyectos

Caracterización clínica y molecular del Síndrome de Aarskog- Scott en pacientes de la Fundación Operación Sonrisa. Colombia. II

Objetivo: Describir las características clínicas, moleculares y genéticas relacionadas con el Síndrome de Aarskog- Scott (SAA) en pacientes de la fundación operación sonrisa en Colombia. 

Investigador principal:  Ignacio Briceño Balcazar (ignacio.briceno@unisabana.eu.co)

Determinar la influencia de los polimorfismos de los genes de aminopeptidasa del retículo endoplásmico (ERAP I y II) sobre los niveles séricos de citocinas pro inflamatorias en pacientes colombianos con espondiloartritis (SpA) HLA-B27 y HLA-B15 positivos. Fase I

Objetivo: Determinar la influencia de los SNPs de los genes de ERAP I y II sobre los niveles séricos de citocinas pro inflamatorias en pacientes colombianos con SpA HLA-B27 axial y HLA-B15 periférica.

Investigador principal:  John Darío Londoño (john.londono@unisabana.edu.co)

Whole Exome sequencing to identify new host genomic susceptibility factors in patients with positive Chikungunya virus (CHIKV) serology from an outbreak in Colombia.

Objetivo: To evaluate genome wide variation of two extreme phenotypes of CHIKV infection from a group of Colombian patients using a WES strategy.

Investigador principal: John Darío Londoño (john.londono@unisabana.edu.co)

Publicaciones

Canaria Ascencio, E., Uribe Vergara, J., Martínez Lozano, JC., Gómez Gutierrez, A., y Briceño Balcázar,I. (2019). Conocimiento para los ojos por complicaciones de la viruela en el Virreinato de la Nueva Granada en el siglo XVIII. Revista Mexicana de Oftalmología, 93(1),31-34.

Ariza, Y., Briceno, I., Ariztizabal, F.,  Niño, L.  & Yosa, J. (2019). Dynamic Effects of CYP2D6 genetic variants in a set of poor metaboliser patients with infiltrating ductal cancer under treatment with tamoxifen. Scientific Reports, 9(2521), 1-12.

Torres, D.,  Bermejo, L.,  Garcia, K., Gilbert, M., Briceño, I., Pohl-Zeidler, S., González, R., Boekstegers, F., Plass, C. & Haman, U. (2018). Interaction between genetic ancestry and common breast cancer susceptibility variants in Colombian women. International Journal of Cancer, 144 (9), 2181-2191.